Um consórcio internacional de cientistas identificou uma nova forma de diabetes que afeta bebês nos primeiros meses de vida. A descoberta, realizada a partir de técnicas avançadas de sequenciamento de DNA e experimentos com células-tronco, revela mecanismos inéditos de falha precoce das células responsáveis pela produção de insulina.

O estudo foi coordenado pela Faculdade de Medicina da Universidade de Exeter, no Reino Unido, em parceria com a Universidade Livre de Bruxelas, na Bélgica, e outros centros internacionais. Os pesquisadores descobriram que mutações no gene TMEM167A estão ligadas a esse raro tipo de diabetes neonatal.

Segundo os cientistas, alguns bebês desenvolvem diabetes antes dos seis meses de idade, sendo que em mais de 85% dos casos a condição decorre de alterações genéticas hereditárias. Nesta pesquisa, foram analisadas seis crianças que, além do diabetes, apresentavam distúrbios neurológicos como epilepsia e microcefalia. Todas tinham mutações no mesmo gene, o que apontou para uma origem genética comum dos sintomas metabólicos e neurológicos.

Para compreender a atuação do TMEM167A, a equipe da professora Miriam Cnop, da ULB, utilizou células-tronco convertidas em células beta pancreáticas — produtoras de insulina. Técnicas de edição genética, como o CRISPR, também foram empregadas para modificar o gene.

Os experimentos revelaram que, quando o TMEM167A apresenta danos, as células beta perdem a capacidade de funcionar adequadamente. O estresse celular acumulado desencadeia respostas internas que levam à morte dessas células produtoras de insulina.

A pesquisadora Elisa De Franco, da Universidade de Exeter, destacou a relevância do achado. “Identificar as alterações genéticas que causam diabetes em bebês nos permite apontar genes essenciais para a produção e secreção de insulina. Neste estudo, a identificação de mutações específicas em seis crianças permitiu desvendar a função do TMEM167A, mostrando seu papel-chave na secreção de insulina”, afirmou.

Já a professora Miriam Cnop ressaltou o alcance do trabalho. “A capacidade de gerar células produtoras de insulina a partir de células-tronco nos permitiu investigar disfunções nas células beta de pacientes com formas raras, assim como de outros tipos de diabetes. Este é um modelo extraordinário para estudar mecanismos da doença e testar tratamentos”, explicou.

De acordo com os pesquisadores, o gene TMEM167A é fundamental não apenas para as células beta pancreáticas, mas também para neurônios, com menor impacto em outros tipos celulares. O resultado esclarece etapas biológicas cruciais para a produção de insulina e sobrevivência celular, além de contribuir para a compreensão de formas mais comuns da doença. Atualmente, estima-se que o diabetes afete cerca de 589 milhões de pessoas no mundo.

O estudo recebeu financiamento de instituições como a Diabetes UK, a Fundação Europeia para o Estudo do Diabetes, a Fundação Novo Nordisk, além de fundações e programas de pesquisa da Bélgica e da União Europeia. A pesquisadora Elisa De Franco contou ainda com apoio do NIHR Exeter Biomedical Research Centre.