Ao perceber pequenas alterações no comportamento da filha mais velha, um casal de Illinois, nos Estados Unidos, recebeu um diagnóstico inesperado: ambos os filhos têm síndrome de Sanfilippo tipo B, uma condição genética rara que provoca demência infantil progressiva.

Alterações comportamentais e busca por respostas

Megan Kempf, de 37 anos, notou que sua filha Poppy, aos três anos, deixou de desenhar pessoas e passou a fazer apenas círculos. Com o passar do tempo, surgiram outros sinais, como deficiência intelectual leve, dificuldades nas habilidades sociais e apneia do sono. As preocupações aumentaram à medida que novos sintomas apareciam.

Após encaminhamento de um neurologista para um especialista em genética, Poppy foi diagnosticada com síndrome de Sanfilippo tipo B. A doença resulta de uma mutação genética que impede a produção de enzimas responsáveis por degradar o sulfato de heparano. O acúmulo dessa substância nas células prejudica o funcionamento dos órgãos, afetando crescimento, desenvolvimento mental e comportamento.

Diagnóstico também atinge o filho mais novo

“Naquele momento, percebemos que, por ser uma condição genética, nosso filho Oliver também precisava ser testado”, contou Megan ao DailyMail. Poucas semanas depois, veio a confirmação: Oliver, de 2 anos, também tem a síndrome.

Segundo os médicos, a maioria das crianças com Sanfilippo tipo B não sobrevive além dos 19 anos e, até o momento, não há tratamento aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) nos Estados Unidos.

Campanha por tratamento e esperança

Mesmo diante do prognóstico difícil, a família decidiu agir. Juntamente com outros familiares de pacientes, iniciaram uma campanha para financiar pesquisas e o acesso à terapia de reposição enzimática, ainda em fase experimental. Até agora, já arrecadaram cerca de 5 milhões de dólares (aproximadamente 27 milhões de reais).

“Temos esperança de que os medicamentos estejam disponíveis no próximo ano, mas será preciso muito esforço e atenção para que isso se concretize”, afirma Megan.