Um estudo internacional publicado em abril na revista científica Nature Genetics envolve 80 regiões do genoma relacionadas ao risco de desenvolver endometriose, ampliando de forma significativa o entendimento sobre essa doença que afeta cerca de uma em cada dez mulheres em idade reprodutiva no mundo. A pesquisa analisou dados genéticos de aproximadamente 1,4 milhão de mulheres, incluindo mais de 105 mil casos divulgados da condição.

Considerado o maior estudo genético já realizado sobre endometriose, o trabalho revelou 37 regiões genéticas até então desconhecidas pelos cientistas. A pesquisa foi conduzida por especialistas da Universidade Yale, da Universidade de Barcelona e do Instituto de Pesquisa Sant Pau, entre outras instituições da Europa e dos Estados Unidos.

A endometriose é uma doença inflamatória crônica caracterizada pelo crescimento de tecido semelhante ao endométrio fora do útero. A condição costuma provocar dores intensas, infertilidade e outros sintomas, além de enfrentar dificuldades históricas de diagnóstico. Segundo os pesquisadores, o atraso para identificação da doença pode chegar a até dez anos.

O estudo também apontou relações genéticas entre a endometriose e sintomas frequentemente associados à doença, como dor pélvica crônica, enxaqueca, ansiedade e náuseas . Além disso, os cientistas identificaram cinco regiões genéticas compartilhadas entre endometriose e adenomiose — condição em que o tecido endometrial invade a parede muscular do útero.

Outro avanço destacado pelos pesquisadores foi a identificação de possíveis tratamentos a partir do reaproveitamento de medicamentos já aprovados para outras doenças. Entre os remédios testados estão medicamentos usados ​​em tratamentos contra câncer de mama, contraceptivos e fármacos voltados para prevenção de parto prematuro.

A pesquisa investigou chamadas de “multiômicas”, que combinam genética, proteínas e estudos de tecidos para entender os mecanismos biológicos envolvidos na doença. Os resultados indicaram relações com processos de inflamação, regulação hormonal, remodelação de tecidos e funcionamento do sistema imunológico.

“Este estudo amplia o mapa genético da endometriose e ajuda a compreender melhor os mecanismos biológicos envolvidos em uma patologia ainda pouco conhecida”, afirmou o pesquisador Bru Cormand, da Universidade de Barcelona, ​​em comunicado divulgado pela instituição.

A autora principal do estudo, Dora Koller, destacou que a compreensão molecular da doença é essencial para acelerar diagnósticos e tratamentos. “Se não sabemos o que acontece em nível molecular, é muito difícil desenvolver tratamentos eficazes ou melhorar o diagnóstico”, disse a pesquisadora.

Apesar dos avanços, os cientistas afirmam que ainda não existe um teste genético disponível para diagnóstico clínico da endometriose. Segundo os autores, os resultados representam um passo importante para o desenvolvimento de abordagens mais personalizadas no tratamento da doença.