Uma terapia experimental para crianças com uma forma rara e grave de epilepsia declarada ser segura e altamente eficaz na redução de convulsões, segundo resultados de um ensaio clínico internacional liderado por pesquisadores da University College de Londres e do Great Ormond Street Hospital. O estudo indica que o tratamento pode melhorar significativamente a saúde e a qualidade de vida dos pacientes.

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Os resultados, publicados na revista científica The New England Journal of Medicine, mostram que crianças com Síndrome de Dravet tiveram redução de convulsões de até 91% ao receberem regularmente o medicamento experimental zorevunersen.

Os pesquisadores também identificaram evidências iniciais de que a terapia pode ajudar a amenizar os efeitos da doença sobre o pensamento e o comportamento. Ao longo de três anos de acompanhamento, as crianças participantes melhoraram na qualidade de vida, e a maioria dos efeitos colaterais relatados foi considerado nível.

Doença genética rara e grave

A síndrome de Dravet é uma forma rara e grave de epilepsia genética que provoca convulsões frequentes e difíceis de controlar. A condição também está associada a desafios no desenvolvimento neurológico, problemas de alimentação, dificuldades motoras e maior risco de morte precoce.

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Para muitas famílias, as opções de tratamento ainda são limitadas. Medicamentos atualmente disponíveis frequentemente não fornecem controle completo de convulsões, e nenhuma terapia aprovada aborda diretamente os problemas cognitivos e comportamentais associados aos distúrbios.

Tratamento atua na causa genética

O Zorevunersen, desenvolvido pela Stoke Therapeutics em colaboração com a Biogen, foi projetado para agir na causa genética da síndrome.

A maioria das pessoas possui duas cópias do gene SCN1A. Em indivíduos com síndrome de Dravet, uma dessas ciências não produz quantidade suficiente de uma proteína essencial para a comunicação entre células nervosas.

'Ainda é uma etapa muito inicial':

O medicamento atua aumentando a produção dessa proteína a partir da cópia saudável do gene, com o objetivo de restaurar o funcionamento mais normal das células nervosas.

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Os dados mais recentes reúnem resultados do estudo inicial e de pesquisas de extensão que, juntas, envolveram 81 crianças com síndrome de Dravet no Reino Unido e nos Estados Unidos.

O objetivo principal desses estudos iniciais foi avaliar a segurança e a tolerabilidade do medicamento. Os pesquisadores também monitoraram a frequência de convulsões, além de funções cognitivas, comportamento e qualidade de vida.

A principal autora do estudo, a professora Helen Cross, diretora e professora de epilepsia infantil do Instituto de Saúde da Criança da University College London e consultora honorária em neurologia pediátrica do Great Ormond Street Hospital, afirmou:

"Eu vejo regularmente pacientes com epilepsias genéticas difíceis de tratar, esses problemas vão além das convulsões, e é devastador quando as opções de tratamento são limitadas. Este novo tratamento pode ajudar crianças com síndrome de Dravet a levar vidas muito mais saudáveis ​​e felizes."

Ela acrescentou: “No geral, nossas descobertas demonstraram que o zorevunersen é seguro para uso e bem tolerado pela maioria dos pacientes, o que apoia uma avaliação mais aprofundada no estudo da fase três atualmente em andamento.”

No estudo inicial, participaram 81 crianças entre dois e 18 anos. Antes de iniciar o tratamento, eles registraram em média 17 convulsões por mês.

Os pacientes receberam doses de até 70 miligramas do medicamento por punção lombar. Algumas crianças receberam apenas uma dose, enquanto outras receberam aplicações adicionais dois ou três meses depois, durante um período de tratamento de seis meses.

Posteriormente, 75 participantes apoiaram nossos estudos de extensão, recebendo o medicamento a cada quatro meses.

Entre aqueles que receberam uma dose de 70 mg na primeira fase do estudo, a frequência de convulsões caiu entre 59% e 91% durante os primeiros 20 meses de acompanhamento, em comparação com o número registrado antes do início do tratamento.

Dezenove participantes foram tratados em hospitais do Reino Unido, incluindo o Sheffield Children's Hospital, o Evelina London Children's Hospital e o Royal Hospital for Children Glasgow.

No Great Ormond Street Hospital, o estudo ocorreu na instalação de pesquisa clínica do National Institute for Health and Care Research, centro especializado na condução de ensaios clínicos experimentais com crianças.

A presidente do conselho da Síndrome de Dravet do Reino Unido, Galia Wilson, afirmou: "Vemos regularmente o impacto devastador que essa condição tem na vida das famílias. É por isso que estamos tão liberados com esses resultados mais recentes dos ensaios clínicos iniciais do zorevunersen."

Ela acrescentou: “Agora aguardamos os ensaios clínicos da fase três para ver se a promessa inicial que vemos aqui se traduzirá em esperança real para todas as famílias afetadas pela síndrome de Dravet.”

Entre os participantes do estudo está Freddie, um paciente de oito anos de Huddersfield atendido pelo Sheffield Children's NHS Foundation Trust. Após iniciar o tratamento em 2021, seu padrão de convulsões mudou drasticamente: de mais de uma dúzia de episódios durante a noite para apenas uma ou duas crises breves, com duração de segundos, a cada três ou cinco dias.

A mãe do menino, Lauren, disse: "O estudo mudou completamente nossas vidas. Agora temos uma vida que nunca imaginamos ser possível e, o mais importante, é uma vida que Freddie pode aproveitar."