Um menino de 3 anos da cidade de Darlington, na Inglaterra, é a única pessoa no país a nascer com uma “variante de alteração genética de significado incerto” na proteína HIVEP-2. Os médicos conseguiram identificar a doença, contudo, o diagnóstico é considerado "não oficial" pois a medicina ainda tem poucas informações sobre a condição. No mundo, ela foi detectada apenas em outras 15 crianças, segundo o Serviço Nacional de Saúde (NHS), agência governamental inglesa.

Os pais de Connor Murphy notaram que ele não havia atingido certas marcos de desenvolvimento aos dois anos e por isso, resolveram levá-lo ao hospital. Após a realização de diversos exames, a falha genética foi descoberta.

"Connor não consegue andar sem ajuda, ele tem fraqueza muscular, falta de destreza e não é verbal. No entanto, ele consegue se comunicar até certo ponto por meio de Makaton e muitas vezes fica frustrado quando suas mãos não conseguem acompanhar seus pensamentos! Ele gosta de livros, animais e de assistir qualquer tipo de esporte motorizado", conta o pai do menino, Ben Murphy, de 33 anos, em entrevista a um jornal local.

Atualmente, eles decidiram abrir uma arrecadação de fundos para conseguirem manter os cuidados necessários, pois ainda não existe tratamento disponível. Dentre eles estão equipamentos especializados, adaptações em sua casa e suporte adicional.

"Chegar até aqui foi uma jornada longa e difícil e como esta condição é tão rara ainda há muitas incertezas para Connor", contam os pais, na carta publicada junto ao pedido de ajuda financeira.

O que se sabe sobre esta doença genética?

As principais características ligadas ao distúrbio, de acordo com relatório do NHS, são atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e dismorfias leves no corpo. Além disso, os acometidos podem estar no espectro autista, ter hiperatividade e ansiedade.