O neto da coreógrafa Deborah Colker, Theo Colker Assunção Fulgêncio, faleceu aos 14 anos em decorrência da epidermólise bolhosa, uma doença genética, autoimune e rara, caracterizada pela formação de bolhas na pele mesmo diante de pequenos atritos ou traumas.

O que causa a epidermólise bolhosa?

Em uma pele saudável, o colágeno funciona como um “cimento” que mantém unidas as células das camadas superficiais e profundas, conferindo resistência e proteção. Já nos pacientes com epidermólise bolhosa, há uma alteração genética que compromete a produção do colágeno, provocando o descolamento das células e, consequentemente, o surgimento de bolhas ao menor atrito. Essas lesões podem ocorrer tanto na superfície da pele quanto em camadas internas e vias aéreas.

Sintomas

Geralmente, a suspeita da doença surge logo após o nascimento, ao serem observadas bolhas e feridas na pele do bebê. Em alguns casos, os sintomas só aparecem meses depois, quando a criança começa a se movimentar mais ou, ainda, na adolescência, durante a prática de atividades físicas.

Causas e principais tipos

A epidermólise bolhosa é hereditária, transmitida de pais para filhos, e pode afetar pessoas de ambos os sexos em qualquer faixa etária. Segundo o Ministério da Saúde, existem cerca de 30 subtipos da doença, sendo quatro os mais comuns:

• Epidermólise bolhosa simples (EBS): Bolhas superficiais, sem deixar cicatrizes. Representa cerca de 70% dos casos e tende a melhorar com a idade.
• Epidermólise bolhosa juncional (EBJ): Bolhas profundas e extensas, sendo a forma mais grave. O óbito pode ocorrer antes do primeiro ano de vida, mas, com o controle das complicações, pode haver melhora ao longo dos anos. Presente em aproximadamente 5% dos casos.
• Epidermólise bolhosa distrófica (EBD): Bolhas profundas que se formam abaixo da epiderme, causando cicatrizes e, muitas vezes, perda da função de membros. É a forma que mais deixa sequelas, presente em 25% dos casos.
• Epidermólise bolhosa Kindler (EBK): A mais rara das principais formas, apresenta sintomas mistos dos outros tipos, com bolhas em diferentes níveis da derme, sensibilidade ao sol, atrofia de pele, inflamação intestinal e estreitamento de mucosas.

Estima-se que cerca de 500 mil pessoas convivam com a doença no mundo. No Brasil, segundo a Associação Nacional de Epidermólise Bolhosa (DEBRA), há 802 pessoas diagnosticadas.

Existe cura?

Atualmente, a epidermólise bolhosa não tem cura. No entanto, com diagnóstico precoce e acompanhamento médico adequado, é possível garantir maior qualidade de vida aos pacientes, permitindo a participação em atividades diárias com menos restrições. O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece curativos especiais para o tratamento das feridas provocadas pela doença.