O neto da coreógrafa Deborah Colker, Theo Colker Assunção Fulgêncio, faleceu aos 14 anos. Theo conviveu desde cedo com a epidermólise bolhosa, uma doença genética, autoimune e rara, caracterizada pela formação de bolhas na pele mesmo diante de mínimos atritos ou traumas.

O que causa a epidermólise bolhosa?

Em condições normais, o colágeno funciona como um "cimento" que une as células das camadas superficiais e profundas da pele, garantindo resistência, uniformidade e proteção.

Na epidermólise bolhosa, uma alteração genética compromete a produção do colágeno, levando ao descolamento das células e à formação de bolhas ao menor atrito. As lesões podem atingir tanto a superfície da pele quanto camadas internas e vias aéreas.

Sintomas

A suspeita da doença geralmente surge logo após o nascimento, quando são observadas bolhas e feridas na pele do bebê.

Em alguns casos, os sintomas não são evidentes nos primeiros meses, mas podem surgir quando a criança começa a engatinhar ou, em jovens adultos, com a prática de atividades físicas.

Causa e diferentes tipos

A epidermólise bolhosa tem origem genética e hereditária, sendo transmitida de pais para filhos. Segundo o Ministério da Saúde, a condição afeta homens e mulheres de todas as idades. Existem cerca de 30 subtipos da doença, sendo quatro os mais comuns:

Epidermólise bolhosa simples (EBS): Forma superficial, sem cicatrizes, presente em cerca de 70% dos casos. O surgimento das bolhas tende a diminuir com a idade.

Epidermólise bolhosa juncional (EBJ): Bolhas profundas que acometem grande parte do corpo. É a forma mais grave, podendo levar ao óbito antes do primeiro ano de vida. Com o controle das complicações, tende a melhorar ao longo dos anos. Representa 5% dos casos.

Epidermólise bolhosa distrófica (EBD): Bolhas profundas, abaixo da epiderme, resultando em cicatrizes e, muitas vezes, perda de função dos membros. É a forma que mais deixa sequelas, presente em 25% dos casos.

Epidermólise bolhosa Kindler (EBK): A mais rara entre as principais, descrita recentemente pela medicina. Apresenta sintomas mistos das outras formas, com bolhas em qualquer nível da derme, sensibilidade ao sol, atrofia de pele, inflamação intestinal e estenose de mucosas.

Estima-se que cerca de 500 mil pessoas convivam com a doença no mundo, segundo o Ministério da Saúde. No Brasil, a Associação Nacional de Epidermólise Bolhosa (DEBRA) contabiliza 802 pessoas diagnosticadas.

Existe cura?

A epidermólise bolhosa não tem cura, mas o diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado permitem que os pacientes levem uma vida mais próxima do normal e participem das atividades diárias com menos restrições.

O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece curativos especiais para tratar as feridas causadas pela doença.