O ator britânico Adam Pearson, de 41 anos, conhecido por sua atuação no filme “Um Homem Diferente” (2024), convive com as consequências da neurofibromatose, condição rara que causa deformidades em seu rosto e impacta sua vida cotidiana.

A termoneurofibromatose refere-se a um grupo de doenças genéticas caracterizadas principalmente pelo crescimento de tumores ao longo dos nervos, que podem surgir em qualquer parte do organismo . Em geral, esses tumores são benignos (não cancerígenos).

Esses tumores, chamados neurofibromas , podem ser acompanhados de manchas marrons na pele, conhecidas como manchas café com leite, que auxiliam no diagnóstico da doença.

De acordo com a Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD), os sinais e sintomas variam conforme o tipo de alteração genética relacionada, e as manifestações costumam surgir ainda na infância.

Tipos de neurofibromatose

Existem três tipos principais de neurofibromatose: neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatose.

A neurofibromatose tipo 1 , a mais comum, é causada por alterações no gene NF1, localizada no cromossomo 17, responsável por produzir uma proteína com função de supressão tumoral. Quando essa proteína está defeituosa, pode ocorrer conformidade celular anormal.

Já a neurofibromatose tipo 2 é provocada por mutações no gene NF2, no cromossomo 22. Esse gene também atua como supressor tumoral, especialmente em células de Schwann, que envolvem os nervos.

A schwannomatose é o tipo mais raro e resulta do crescimento de tumores chamados schwannomas nos nervos periféricos.

sintomas

Os sintomas variam conforme o tipo de neurofibromatose. Na NF1, costumam surgir manchas na pele e nódulos de Lisch na íris (parte colorida do olho), que não afetam a visão.

A maioria dos adultos com NF1 desenvolve neurofibromas progressivamente, geralmente localizados na pele ou sob ela, podendo também afetar nervos próximos à medula espinhal.

Na NF2, os tumores aparecem com mais frequência no ouvido interno e no cérebro, podendo causar perda auditiva, zumbido, problemas de equilíbrio e aprendizado, entre outros sintomas.

Já a schwannomatose provoca o crescimento de schwannomas nos nervos periféricos, podendo causar dor intensa, dormência, formigamento e fraqueza devido à rigidez dos nervos ou da medula.

Os três tipos da doença ainda podem provocar perda de audição, problemas cardiovasculares, dificuldades de aprendizagem, perda de visão e dor crônica.

Tratamento

Embora não exista tratamento específico para a neurofibromatose, o diagnóstico precoce permite o monitoramento das complicações e o manejo adequado dos sintomas, minimizando seu impacto. O acompanhamento pode incluir procedimentos cirúrgicos, quando necessário.