Especialistas e pacientes relataram, nesta sexta-feira (12), na Comissão de Direitos Humanos (CDH) do Senado, as dificuldades enfrentadas por pessoas com porfirias — conjunto de doenças raras que afetam a produção do heme, molécula responsável pelo transporte de oxigênio no sangue.

Segundo os participantes da audiência, o diagnóstico tardio, o desconhecimento por parte de profissionais de saúde e a dificuldade de acesso a medicamentos estão entre os principais desafios enfrentados pelos pacientes.

Autor do requerimento para o debate (REQ 83/2025 - CDH), o senador Flávio Arns (PSB-PR) informou que a audiência deve resultar em um projeto de lei para instituir o Dia Nacional das Porfirias, a ser celebrado anualmente em 18 de maio.

— Ter o dia nacional é um momento em que toda a sociedade pode se debruçar sobre esse tema. Quanto mais informação a sociedade tiver, mais terá acesso a tratamentos, diagnósticos e apoio para a família — afirmou Arns.

A senadora Damares Alves (Republicanos-DF) destacou que a data já é adotada mundialmente.

A doença

O médico geneticista Salmo Raskin, de Curitiba, explicou que as porfirias formam um grupo de doenças com pelo menos oito tipos. Os sintomas são variados, o que torna o diagnóstico clínico especialmente difícil.

De acordo com estudo de 2023 apresentado pelo especialista, são necessárias, em média, 62 consultas e 9,6 anos até que o diagnóstico definitivo seja alcançado.

— Existe uma grande diversidade de sinais e sintomas. Dentro de uma mesma doença pode haver variabilidade enorme. Muitas vezes são muito incapacitantes, comprometem a qualidade de vida e muitas não têm tratamento específico — disse.

Raskin estimou que uma em cada 10 mil pessoas apresenta a alteração genética que favorece o desenvolvimento de porfirias.

As porfirias podem ser hereditárias ou adquiridas e são classificadas como hepáticas ou eritropoiéticas, estas relacionadas à produção dos glóbulos vermelhos. Em alguns pacientes, também podem surgir lesões na pele.

Desconhecimento

A presidente da Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo), Ieda Maria Scandelari Bussmann, classificou o desconhecimento médico sobre a doença como uma “falha acadêmica letal”, que frequentemente leva a diagnósticos equivocados. A entidade reúne quase 1,5 mil pacientes, segundo Bussmann, que também é portadora da doença.

— Quantos de nós já não fomos mandados para casa ouvindo que a nossa dor era emocional ou psicológica? O que o paciente encontra ao buscar socorro? O desconhecimento, o descaso, o preconceito — relatou.

A advogada Julie Sylvie Raymonde de Nale descreveu a crise que enfrentou em 2020. Ela afirmou que ficou um mês e meio em coma, mas recebeu o diagnóstico correto em menos de 48 horas após ser transferida para São Paulo, com base na coloração púrpura e escura da urina, característica da doença.

— Iniciei com fortes dores abdominais. Comecei com outros sintomas, como constipação e inquietação, e fizeram cirurgia exploratória no abdômen, nada tendo sido localizado. Em menos de 24 horas, iniciei crises convulsivas em casa. Entrei em coma e minha família me transferiu para São Paulo. A partir do diagnóstico e do tratamento, inicia-se a recuperação com bastante fisioterapia. Convivo com sequelas até hoje — contou.

Julie também citou decisão do Supremo Tribunal Federal no Tema 1.234, segundo a qual são necessários “grandes estudos a respeito do medicamento com grande número de pessoas” para que um remédio não disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) seja fornecido pelo Estado.

Segundo ela, esse é o caso da hemina, medicamento utilizado por pacientes com porfiria, que frequentemente precisam recorrer à Justiça para obter o tratamento.

Resposta do governo

Representante do Departamento de Atenção Especializada e Temática do Ministério da Saúde, Eslia Maria Nunes Pinheiro defendeu maior qualificação dos médicos e a sensibilização de gestores públicos para acelerar os diagnósticos.

Pinheiro informou que, desde 2023, o ministério conta com um núcleo de doenças raras voltado a orientar serviços especializados e articular ações com outros órgãos. Em 2025, a pasta aprovou o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas das Porfirias.